Fermenterade kolhydrater, IBS, genetik
Ny studie kopplar genetisk defekt till IBS

Stora delar av befolkningen drabbas av IBS. Nu visar en ny studie som samordnats av forskare vid Karolinska Institutet att det finns en koppling mellan defekta sukras-isomaltas-genvarianter och diagnosen. Sukras isomaltas är ett enzym som finns i kroppen och vars roll är att bryta ner kolhydrater.

IBS (Irritable Bowel Syndrome) är den vanligast förekommande mag-tarmsjukdomen. Mer än tio procent av befolkningen besväras av återkommande symptom som innefattar buksmärta, gasbesvär, diarré och förstoppning. Orsakerna till IBS är till stora delar okänd. Något som försvårar utvecklingen av effektiva behandlingsalternativ för en mycket stor andel patienter.

Nu har alltså ett internationellt forskningsteam under ledning av forskare från Karolinska Institutet i Sverige identifierat defekta sukras-isomaltas-genvarianter som ökar risken för att sjukdomen utvecklas.

– Människor med IBS kopplar ofta ihop sina symptom till vissa livsmedel, särskilt fermenterbara kolhydrater. Vi testade hypotesen att genetiska förändringar i nedbrytningen av disackarider – små kolhydrater från sockerarter och stärkelse – skulle kunna vara associerade med ökad risk för IBS, berättar Mauro D’Amato vid Karolinska Institutet.

Studiedeltagare från Sverige, Italien och USA

Forskarna studerade DNA-varianter i genen som kodar för enzymet sukras-isomaltas (SI) som följd av observationen att SI-mutationer ofta finns i ärftliga former av sackarosintolerans, vars huvudsakliga kännetecken diarré, buksmärtor och uppblåsthet även är gemensamma för IBS.

Genom att undersöka 1 887 studiedeltagare från flera olika center i Sverige, Italien och USA, upptäckte de att personer som bär på sällsynta defekta CSID-mutationer var dubbelt så vanligt bland IBS-fallen än bland friska kontroller. En variant med minskad enzymatisk aktivitet associerades också med ökad risk för IBS.

– Den betydande minskningen i enzymatisk aktivitet av sukras-isomaltas skulle vara förenlig med bristfällig kolhydratsnedbrytning i tarmen, vilket då skulle medföra malabsorption med magtarmsymptom, säger medförfattaren Hassan Naim vid University of Veterinary Medicine i Hannover.

Kan ge framtida behandlingsalternativ vid IBS

Mauro D’Amato hoppas att studien ska innebära att ytterligare fördjupning sker i ämnet genom mer forskning.

– Ja, våra resultat ger grund för nya nutrigenetik-studier inom IBS, med potential för anpassade behandlingsalternativ baserat på SI-genotyp, avslutar Mauro D’Amato.

Fakta: Studien presenteras i den vetenskapliga tidskriften GUT. Förutom Karolinska Institutet och University of Veterinary Medicine Hannover, har forskare och kliniker från flera andra institut deltagit i studien, inklusive Mayo Clinic och University of California Los Angeles, Christian-Albrechts-University Kiel, BioDonostia Health Research Institute i Spanien samt universitetet i Bologna, Italien.

Källor: Karolinska Institutet och Eurekalert Science News

Av: Sofia Antonsson
Dietist, Belly Balance